🔵 Sichelzellanämie [sickle-cell anemia]

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu den Hämoglobinopathien gezählt wird. Sie stellt eine Form der korpuskulären hämolytischen Anämie dar, bei der die Ursache für den vorzeitigen Erythrozytenabbau im Erythrozyten selbst liegt.

Die Erkrankung basiert auf einer Mutation im Hämoglobin-Gen, die zur Produktion von abnormalem Hämoglobin, dem sogenannten Hämoglobin S (HbS), führt. Unter Sauerstoffmangel verformen sich die Erythrozyten zu einer charakteristischen Sichelform. Diese starren Zellen können kleine Blutgefäße blockieren und werden in der Milz beschleunigt abgebaut, was zu einer chronischen Hämolyse führt.

Klinische und pathologische Merkmale

Die wichtigsten Charakteristika der Sichelzellanämie umfassen:

• Erbliche Grundlage: Die Krankheit wird genetisch, in der Regel autosomal-rezessiv, vererbt.
• Pathologisches Hämoglobin: Das zentrale Merkmal ist die Bildung von Hämoglobin S (HbS) anstelle des normalen Hämoglobin A.
• Hämolytische Anämie: Durch die verkürzte Lebensdauer der Sichelzellen kommt es zu einer chronischen hämolytischen Anämie.
• Sichelzellkrise: Akute, äußerst schmerzhafte vaso-okklusive Krisen sind eine typische und gefürchtete Komplikation. Sie entstehen, wenn Sichelzellen die Blutzirkulation in kleinen Gefäßen blockieren und eine Gewebeischämie verursachen.
• Malaria-Resistenz: Heterozygote Träger des Sichelzellgens zeigen eine erhöhte Resistenz gegenüber Malaria, was die Verbreitung des Gens in Malariagebieten erklärt.