🔵 Potter-Typ 1-3

Potter-Typ 1: Infantile Form (ARPKD)

Der Potter-Typ 1 entspricht der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenkrankheit (ARPKD). Diese seltene, infantile Form manifestiert sich meist bereits vor der Geburt oder im Säuglingsalter. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv durch eine Mutation im PKHD1-Gen.

Symptomatik

Die klinische Präsentation bei Neugeborenen ist schwerwiegend und umfasst:

• Ein stark vergrößertes Abdomen mit palpabel vergrößerten Nieren.
• Die charakteristische „Potter-Fazies“ (u.a. tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus).
• Eine respiratorische Symptomatik (Atemnot-Syndrom, ARDS) durch die abdominelle Raumforderung und eine Lungenhypoplasie.
• Eine progrediente Niereninsuffizienz sowie Symptome einer Leberfibrose.

Therapie und Prognose

Die Behandlung ist rein symptomatisch und konzentriert sich auf die Niereninsuffizienz und eine konsequente Blutdruckeinstellung. Die Prognose ist infaust; ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ist selten.

Potter-Typ 2: Multizystische Nierendysplasie

Der Potter-Typ 2 wird als multizystische Nierendysplasie bezeichnet. Wesentliche Merkmale sind, dass diese Form nicht erblich und meist einseitig ist. Da die kontralaterale Niere in der Regel normal funktioniert, ist die Prognose gut. Die Erkrankung ist häufig ein Zufallsbefund und erfordert meist nur eine symptomatische Therapie.

Potter-Typ 3: Adulte Form (ADPKD)

Der Potter-Typ 3 ist die adulte Form, bekannt als autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit (ADPKD) und umgangssprachlich oft als „Zystenniere“ bezeichnet. Sie wird autosomal-dominant vererbt und manifestiert sich typischerweise im Erwachsenenalter.

Symptomatik und Komplikationen

Leitsymptom ist eine früh einsetzende arterielle Hypertonie. Zysten können auch in anderen Organen wie der Leber und dem Pankreas auftreten. Zu den schwerwiegendsten Komplikationen gehören:

• Aneurysmen der Hirnbasisarterien, die zu lebensbedrohlichen Subarachnoidalblutungen führen können.
• Kolondivertikel und rezidivierende Zysteninfektionen.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt primär sonografisch durch den Nachweis beidseitig vergrößerter Nieren mit multiplen, echofreien und oft konglomeratartig aneinanderliegenden Zysten. Im Labor kann eine Makrohämaturie auffallen, während die Nierenfunktion bei Erstdiagnose oft noch normal ist.

Therapie

Die Therapie ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Progression der chronischen Niereninsuffizienz zu verlangsamen.

• Zentral ist eine konsequente Blutdruckeinstellung, vorzugsweise mit ACE-Hemmern oder AT1-Rezeptor-Blockern.
• Bei der Schmerztherapie ist das Vermeiden von NSAR (nichtsteroidalen Antirheumatika) entscheidend, um die Nierenfunktion nicht weiter zu schädigen.
• Im Endstadium wird eine Nierenersatztherapie (Dialyse) erforderlich.

Prognose

Die häufigsten Todesursachen sind die terminale Niereninsuffizienz sowie intrakranielle Blutungen durch die Ruptur von Hirnaneurysmen.