🔘 Peutz-Jeghers-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die als ein wesentlicher genetischer Risikofaktor für die Entstehung eines Pankreaskarzinoms gilt. Für Betroffene ist das Erkrankungsrisiko signifikant erhöht.

Genetische Ursache und Hauptmerkmale

Die Erkrankung ist durch eine spezifische Kombination aus genetischen und klinischen Merkmalen gekennzeichnet:

• Erhöhtes Krebsrisiko: Das Risiko, an einem Pankreaskarzinom zu erkranken, ist bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom um mehr als das 100-fache erhöht.
• Genetischer Defekt: Die Ursache ist eine Mutation im Tumorsuppressorgen STK11 (Serin/Threonin-Kinase 11).
• Hamartomatöse Polypen: Charakteristisch ist das Auftreten von gutartigen Tumoren, sogenannten Hamartomen, im gesamten Magen-Darm-Trakt.
• Typische Pigmentierung: Ein weiteres Leitsymptom sind dunkle, sommersprossenähnliche Pigmentflecken (melanozytische Maculae), die typischerweise an der Mundschleimhaut und perioral (um den Mund herum) auftreten.