Osteomalazie
Definition
Die Osteomalazie, auch als Knochenerweichung bezeichnet, ist eine Erkrankung, die durch eine gestörte Mineralisation der Knochenmatrix (des Osteoids) charakterisiert ist. Die häufigste Ursache ist ein schwerer Vitamin-D-Mangel. Tritt dieses Krankheitsbild bei Kindern und Jugendlichen auf, spricht man von einer Rachitis.
Ursachen
Die Hauptursachen für die Entwicklung einer Osteomalazie sind vielfältig:
- Vitamin-D-Mangel: Dieser kann durch unzureichende Sonnenexposition, Malabsorptionssyndrome (z.B. bei Zöliakie, Morbus Crohn) oder durch Nieren- sowie Lebererkrankungen (verminderte Aktivierung von Vitamin D) entstehen.
- Phosphatmangel (Hypophosphatämie)
- Medikamenteninduzierte Osteomalazie: Bestimmte Medikamente, wie zum Beispiel einige Antiepileptika, können die Knochenmineralisation stören.
Symptome
Die klinische Symptomatik der Osteomalazie ist oft unspezifisch, kann aber charakteristische Merkmale aufweisen:
- Diffuse, dumpfe Knochenschmerzen, die häufig im Becken, der Wirbelsäule und den Beinen lokalisiert sind.
- Eine ausgeprägte proximale Muskelschwäche (Myopathie), die zu einem typischen Watschelgang führen kann.
- Eine erhöhte Anfälligkeit für Spontanfrakturen oder Knochenbrüche, die bereits bei geringfügigen Traumata (Bagatelltrauma) auftreten.
- Bei fortgeschrittener Erkrankung können sichtbare Knochendeformitäten entstehen.
Diagnostik
Die Diagnose der Osteomalazie stützt sich auf eine Kombination aus Laboruntersuchungen und bildgebenden Verfahren.
Labor
Die typische Laborkonstellation ist für die Diagnosestellung von zentraler Bedeutung:
- Calcium: Serumspiegel erniedrigt oder im unteren Normbereich.
- Phosphat: Serumspiegel erniedrigt.
- Alkalische Phosphatase (AP): Deutlich erhöht als Zeichen des gesteigerten Knochenumbaus.
- Parathormon (PTH): Erhöht (sekundärer Hyperparathyreoidismus als kompensatorische Reaktion).
- 25-OH-Vitamin D: Stark erniedrigt.
Röntgen
Im Röntgenbild können sich charakteristische Befunde zeigen:
- Eine diffuse Osteopenie, also eine generalisiert verminderte Knochendichte.
- Pathognomonisch sind die sogenannten Looser-Umbauzonen (Pseudofrakturen). Hierbei handelt es sich um bandförmige Aufhellungen senkrecht zur Kortikalis, die typischerweise symmetrisch auftreten, z.B. an den Femurhälsen, am Becken oder an den Rippen.
- Eine insgesamt verwaschene und unscharfe Knochenstruktur.
Knochenbiopsie
Die Knochenbiopsie gilt als Goldstandard, wird aber aufgrund ihrer Invasivität nur in unklaren Fällen durchgeführt. Histologisch zeigt sich der Nachweis von verbreiterten, nicht mineralisierten Osteoidsäumen.
Therapie
Die kausale Therapie, also die Beseitigung der zugrundeliegenden Ursache, steht im Vordergrund der Behandlung. Die therapeutischen Maßnahmen umfassen:
- Hochdosierte Substitution von Vitamin D (z.B. mit Colecalciferol).
- Zusätzliche Gabe von Calcium.
- Bei Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz ist die Gabe von bereits aktivem Vitamin D (Calcitriol) notwendig, da die renale Aktivierung gestört ist.