🔵 Morbus Fabry (M. Fabry)

Morbus Fabry (M. Fabry)

Morbus Fabry ist eine angeborene metabolische Störung, die als nicht-genetische Ursache einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) in Erscheinung treten kann. Es handelt sich um eine komplexe Systemerkrankung mit charakteristischen Merkmalen.

Definition und Pathophysiologie

Die Erkrankung ist durch folgende Punkte charakterisiert:

• Es ist eine lysosomale Speicherkrankheit.
• Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
• Die zugrundeliegende Ursache ist ein Defekt des Enzyms α-Galaktosidase A. Dieser Enzymmangel führt zur fortschreitenden Anreicherung von Glykosphingolipiden (insbesondere Globotriaosylceramid, Gb3) in den Zellen verschiedener Organe, einschließlich des Herzmuskels.

Leitsymptome

Die klinische Präsentation von Morbus Fabry ist multisystemisch. Die Leitsymptome umfassen:

• Neurologische Symptome: Periodische, brennende Schmerzen und Parästhesien an den Extremitäten und in den Gelenken.
• Dermatologische Befunde: Disseminierte Angiokeratome (kleine, rötlich-violette Hautveränderungen) sowie unspezifische Teleangiektasien.
• Kardiale Manifestationen: Funktionsstörungen des Myokards, die typischerweise zu einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) mit chronischer Herzinsuffizienz und kardialen Arrhythmien führen.