Definition: Laktasemangel und Laktoseintoleranz
Ein Laktasemangel bezeichnet den Mangel des Enzyms Laktase, welches im Dünndarm für den Abbau von Laktose (Milchzucker) zuständig ist. Dieser Mangel führt zur sogenannten Laktoseintoleranz, einer Unverträglichkeit gegenüber Milchzucker. Im medizinischen Jargon werden beide Begriffe oft synonym verwendet.
Ätiologie und Einteilung
Man unterscheidet zwischen einer primären und einer sekundären Form des Laktasemangels.
Primärer (hereditärer) Laktasemangel
Diese Form ist angeboren und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Erstmanifestation erfolgt typischerweise im Kleinkindalter (vor dem 5. Lebensjahr) und wird auch als "adulte" Form bezeichnet.
Sekundärer (erworbener) Laktasemangel
Der sekundäre Laktasemangel entsteht durch eine Schädigung der Dünndarmschleimhaut. Mögliche Ursachen sind unter anderem:
- Enteritis (Darmentzündung)
- Zöliakie
- Kuhmilchproteinallergie
Pathophysiologie
Bei einem Mangel an Laktase kann die Laktose im Dünndarm nicht gespalten und resorbiert werden. Die ungespaltene Laktose verbleibt im Darmlumen, was zu einem osmotischen Wassereinstrom (Hyperosmose) führt. Im Dickdarm wird die Laktose dann von Darmbakterien vergoren. Bei diesem Gärungsprozess entstehen Gase (wie Wasserstoff, H2) und kurzkettige Fettsäuren, die die typischen Symptome verursachen.
Symptomatik
Nach dem Verzehr von laktosehaltigen Produkten treten charakteristische gastrointestinale Beschwerden auf:
- Meteorismus (Blähungen)
- Bauchschmerzen und Krämpfe
- Diarrhö (Durchfall)
Diagnostik
Der Verdacht auf eine Laktoseintoleranz ergibt sich oft bereits aus der Anamnese, wenn Patienten über Beschwerden nach dem Konsum von Milchprodukten berichten. Die körperliche Untersuchung des Abdomens ist Teil der Routinediagnostik.
H2-Atemtest
Der Goldstandard in der Diagnostik ist der H2-Atemtest. Dabei wird die Konzentration von Wasserstoff (H2) in der Ausatemluft vor und nach der oralen Gabe einer definierten Laktosemenge gemessen. Ein signifikanter Anstieg der H2-Konzentration ist ein deutlicher Hinweis auf einen Laktasemangel, da das Gas bei der bakteriellen Zersetzung von Laktose im Dickdarm entsteht.
Weitere Diagnostik
In unklaren Fällen kann eine Dünndarmbiopsie mit direkter Bestimmung der Laktase-Enzymaktivität in der Schleimhaut zur Diagnosesicherung durchgeführt werden.
Differenzialdiagnosen
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik, wie zum Beispiel:
- Andere Enzymdefekte (z.B. Saccharase-Isomaltase-Mangel)
- Gastroenteritis
- Reizdarmsyndrom
- Malabsorptionssyndrome
Therapie
Der angeborene Laktasemangel ist nicht heilbar. Die Therapie zielt auf die Linderung der Symptome ab.
- Die wichtigste Maßnahme ist eine laktosearme oder laktosefreie Ernährung. Dies kann bei Säuglingen bereits eine spezielle Nahrung erfordern.
- Optional kann das Enzym Laktase in Tablettenform vor dem Verzehr laktosehaltiger Speisen eingenommen werden (Enzymsubstitution). Die Verträglichkeit ist individuell unterschiedlich.
Komplikationen
Insbesondere bei Kindern kann eine unbehandelte, schwere Laktoseintoleranz zu Gedeihstörungen führen.